Data:
24 Novembre 2022
Orario:
ORE 11.00
Luogo:
Palazzo della Regione Lazio, Sala Tevere
Screening SMA: da laboratorio regionale a futura realtà nazionale inserita nei LEA
L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia rara e degenerativa di origine genetica che comporta la mancata acquisizione o la perdita di abilità motorie a causa della carenza di una proteina (SMN)
fondamentale per la sopravvivenza delle cellule nervose (i motoneuroni), che controllano la contrazione
muscolare. La patologia è generalmente classificata in diverse tipologie sulla base dell’età di esordio e della massima capacità motoria acquisita dal paziente.
La SMA colpisce 1 su 6.000 nuovi nati, rappresentando il secondo disordine neuromuscolare più frequente in età pediatrica e la prima causa genetica di mortalità infantile.
Lo scenario della cura della SMA è in forte evoluzione terapeutica e gestionale e la ricerca scientifica ha aperto prospettive impensabili fino a pochi anni fa. La diagnosi precoce gioca tuttavia un ruolo fondamentale, indirizzando il bambino ad una presa in carico tempestiva e massimizzando i benefici terapeutici ed il potenziale miglioramento della qualità di vita dei pazienti.
Su queste basi, nel biennio 2019-2021 è stato promosso un progetto pilota di screening neonatale per la SMA, coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore e realizzato in collaborazione con i centri nascita di Lazio e Toscana, le istituzioni regionali, il sostegno dell’associazione Famiglie SMA ed il supporto non condizionato di Biogen, che ha avuto risultati rilevanti ed aperto la strada alla diffusione di uno screening a livello nazionale.
La Regione Lazio ha avuto un ruolo di apripista in Italia, tanto da aver inserito lo screening neonatale per la SMA, alla chiusura del progetto pilota, tra le prestazioni erogate a livello regionale a tutte le famiglie.
Il convegno vuole ripercorrere questa storia di successo e fare il punto della situazione per ribadire l’importanza dello screening neonatale quale elemento fondamentale per una diagnosi precoce della malattia ed una sua efficace presa in carico.
Modera:
Luciano Fassari – Quotidiano Sanità
Interviene:
Alessio D’Amato – Assessore alla Sanità Regione Lazio
Paola Marcon – Director, Principal Clinical Country & Site Lead – Italy, Israel & CEE at Biogen
Marika Pane – Direttrice clinica del Centro Nemo pediatrico di Roma e Docente di Neuropsichiatria Infantile presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore
Francesco Danilo Tiziano – Istituto di Genetica Medica Università Cattolica del Sacro Cuore
Antonio Angeloni – Direttore Uoc-Patologia Clinica del Policlinico Umberto I e Responsabile Screening
neonatale Regione Lazio
Giuseppe Quintavalle – Direttore Generale Policlinico Tor Vergata
Anita Pallara – Presidente Famiglie SMA
Teresa Petrangoli – Responsabile rapporto con Associazioni Pazienti Regione Lazio
Alessandra Barca – Dirigente dell’Area Promozione della Salute e Prevenzione Regione Lazio
